非典型脂肪瘤/高分化脂肪肉瘤
应 用 于 非 典 型 性 脂 肪 瘤 性 肿 瘤/高 分 化 脂 肪 肉 瘤 （atipical lipomatous tumour/well-differentiated liposarcoma，ALT/WDL）。
该肿瘤常有MDM2扩增、CDK4扩增。
当要诊断皮下ALT/WDL时，首先应该排除具有类似形态的脂肪瘤，如梭形细胞脂肪瘤、多形性脂肪瘤、软骨样脂肪瘤及富细胞性血管脂肪瘤等。ALT/WDL常有MDM2、CDK4同时扩增，可以帮助鉴别。
应用于去分化脂肪肉瘤（dedifferentiated liposarcoma, DL） 和高分化脂肪肉瘤。
与ALT/WDL相似，显示环状染色体和巨标染色体，12q13-21区域扩增，大部分腹膜后去分化脂肪肉瘤均有MDM2扩增。具有上皮/上皮样细胞形态的去分化脂肪肉瘤易误诊为癌或间皮瘤，MDM2扩增有良好的鉴别诊断作用。高分化脂肪肉瘤伴有MDM2扩增，可用于与脂肪瘤的鉴别诊断。
横纹肌肉瘤
22~56%横纹肌肉瘤存在MDM2基因扩增。
软组织肿瘤
在骨肿瘤中，MDM2扩增可用于高分化骨肉瘤与良性或反应性骨病变的鉴别诊断。
低级别骨肉瘤与其他原发纤维骨性病变的鉴别诊断。
