结节性筋膜炎是软组织常见的假肉瘤性成纤维细胞和肌成纤维细胞增生性病变。因本病易误诊为纤维肉瘤、黏液性纤维肉瘤、平滑肌肉瘤、卡波西肉瘤等，故又称为假肉瘤性筋膜炎。
结节性筋膜炎主要与纤维瘤病、纤维肉瘤、黏液样脂肪肉瘤、真皮纤维瘤、神经纤维瘤、皮肤粘液瘤等鉴别。
近年来发现结节性筋膜炎存在MYH9-USP6融合基因，结束了其长达多年是反应性还是肿瘤性病变的争议。
可用于诊断结节性筋膜炎。同时，相似的USP6重排还在骨化性肌炎和原发动脉瘤性骨囊肿(ABC,约75%阳性率；在继发性ABC中无USP6重排)和软组织ABC中被发现，这些疾病有相似的自限性。
USP6重排还可见于富细胞性腱鞘纤维瘤。
