EWSR1/ATF1融合基因可见于63~82%的牙源性透明细胞癌和60~85%透明变性透明细胞癌（HCCC）。 HCCC女性多见，多见于小唾液腺，尤其是口底。实性巢、小梁状、索状，漫润性生长。诊断要点：无双向特征；透明细胞为上皮细胞，无肌上皮特点。 最近发现HCCC中存在特异的分子标志物EWSR1-ATF1融合基因，有助于HCCC与在组织学上表现类似但侵袭程度较高的黏液表皮样癌相鉴别。

透明细胞肉瘤又称软组织恶性黑色素瘤，是一种罕见的具有侵袭性的肿瘤。与皮肤恶性黑色素瘤在组织学上较难鉴别。 软组织透明细胞肉瘤主要与滑膜肉瘤、上皮样恶性外周神经鞘膜瘤鉴别诊断。另外，胃肠道的透明细胞肉瘤需与低分化腺癌鉴别 软组织透明细胞肉瘤伴有EWSR1-ATF1、EWSR1-CREB1融合基因异常，可用于辅助诊断。 另外，EWSR1-ATF1融合基因还可见于血管瘤样纤维组织细胞瘤、涎腺玻璃样变透明细胞癌、软组织肌上皮瘤、胃肠道的透明细胞肉瘤样肿瘤/胃肠神经外胚层肿瘤中。 应用于骨外Ewing肉瘤（extraskeletal Ewing's sarcoma）。 鉴别诊断：首先必须排除骨的Ewing肉瘤累及软组织，可依据影像学检查加以区別。此外，尚需与其他软组织小圆细胞肿瘤相鉴别:神経母细胞瘤、腺泡状横纹肌肉瘤、淋巴母细胞性淋巴瘤、转移性小细胞癌或皮肤Merkel细胞癌、低分化滑膜肉瘤、促结缔组织増生性小圆细胞肿瘤、间叶性软骨肉瘤。