肾横纹肌样瘤是高度恶性肿瘤，通常发生于2岁以内的儿童，和中枢神经系统的不典型畸胎瘤样模纹肌样瘤属于同一个肿瘤谱系。 最具特征的分子病理改变是位于第22号染色体上的SMARCB1（INI1）的双等位基因失活/缺失（约80%）,导致SMARCB1 IHC表达缺失。

SMARCB1（INI1）的双等位基因失活/缺失也出现在肾外横纹肌样瘤、肾髓质癌、软组织上皮样肉瘤、上皮样恶性周围神经鞘膜瘤（50%）和部分肌上皮癌中。 用于辅助诊断SMARCB1基因缺失的相关肿瘤。 SMARCB1/INI1缺失性肿瘤的预后通常很差，常表现为难治性、复发性及进展性