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货号FP-137

COL1A1/PDGFB融合基因t (17;22)探针试剂(荧光原位杂交法)

货期:
常规,现货
探针组分:
COL1A1/PDGFB双色探针
注册证号:
鄂汉械备20200314号
应用癌种:

探针设计

PDGFB基因(22q13.1)标记为橘红色,总长度为892kb; COL1A1基因(17q21.3)标记为绿色,长度为1182kb。

临床意义

  • 软组织肿瘤-巨细胞纤维母细胞瘤/隆突性皮肤纤维肉瘤
隆突性皮肤纤维肉瘤(dermatofibrosarcoma protuberans, DFSP)又称为渐进性、复发性皮肤纤维肉瘤。此瘤复发率高(20%-50%),但罕见转移。主要见于成人,男性多于女性,好发于躯干,常伴有CD34高表达。 隆突性皮肤纤维肉瘤形态多样,常见有经典型隆突性皮肤纤维肉瘤、色素性隆突性皮肤纤维肉瘤、黏液样隆突性皮肤纤维肉瘤、隆突性皮肤纤维肉瘤伴肌样分化、斑块样隆突性皮肤纤维肉瘤、纤维肉瘤性隆突性皮肤纤维肉瘤。特别是在一些少见亚型中(如萎缩型、斑块型)亚型,组织学诊断比较困难,FISH探针可很好地辅助诊断。 隆突性皮肤纤维肉瘤及与之密切相关的巨细胞纤维母细胞瘤的特征性分子遗传学改变:出现大量由17/22号染色体形成的环状染色体 ,形成COL1A1-PDGFB融合基因 ,这一改变在其他肉瘤 中尚未发现 。COL1A1-PDGFB基因融合t(17;22)(q21;q13)多见于成年人,术后复发率高。有文献显示,在确诊为皮隆突的185例中有178例为FISH阳性 ,疑似病例( probable)中为91%( 104/114)FISH阳性 ,可能 病例(possible)中为(91/112)FISH阳性。 COL1A1-PDGFB融合基因还见于巨细胞纤维母细胞瘤,这支持巨细胞纤维母细胞瘤是隆突性皮肤纤维肉瘤幼年型的说法。 2013版WHO分类中将纤维肉瘤型隆突性皮肤纤维肉瘤归为恶性(ICD-3)。

参考文献

J Clin Med. 2020 Jun 5;9(6):1752.
Mod Pathol. 2015 Feb;28(2):230-7.
Genes Chromosomes Cancer. 2008 Mar;47(3):260-5.
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