腺泡状软组织肉瘤罕见，占软组织肉瘤的0.2%-0.9%，本瘤青少年多见（15-35岁），好发于四肢深部软组织。 瘤细胞呈PAS阳性。 主要症状为缓慢生长的软组织肿块，多数患者在诊断数年后出现远处转移，预后差。主要与副神经节瘤、颗粒细胞瘤、转移性腺癌、腺泡状横纹肌肉瘤等鉴别诊断。 大于99%的腺泡状软组织肉瘤含有特异性的遗传学变异 ： der (17) t(X;17)(p11.2;q25) ， 形成TFE3/ASPSCR1融合基因。 用于辅助和鉴别诊断腺泡状软组织肉瘤。需要注意: TFE3位于X染色体，可伴有X多体、X多体伴缺失、X倒位伴插入等复杂异常，此融合探针可能会出现不典型/复杂的融合信号类型。 肾细胞癌遗传学变异亚型，发生率较低。