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货号FP-275

19p13.3基因缺失探针试剂（荧光原位杂交法）

货期：
定制探针（1个月）
探针组分：
19p13.3基因缺失探针
注册证号：
鄂汉械备20200263号
应用癌种：
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探针设计


临床意义

  • 软组织肿瘤
文献报道一例19p13.3缺失的儿童患者，涉及了STK11基因缺失，该基因与黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome, PJS)相关；检测19p13.3位点数目异常； SMARCA4基因位于19p13.2，与19p13.3相近，此探针也可应用于SMARCA4缺失型胸肉瘤（SMARCA4-DTS）的辅助诊断。此肿瘤具有侵袭性行为，免疫组化特征为SMARCA4和SMARCA2共缺失、且过表达SOX2，男性患者为主（9:1），多为抽烟，多表现为纵膈、胸膜、肺的巨大肿块。2019年AJSP报道了30例此肿瘤，强调了其疾病分类及鉴别诊断； 2018年Modrn Pathology报道了一组（16例）SMARCA4缺失型未分化子宫肉瘤，其伴有横纹肌及小细胞特征，且伴有胚系遗传突变。

参考文献

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