20号染色体长臂缺失是各种恶性血液病常见的异常之一，可见于约10%的骨髓增值性肿瘤（MPNs），4-5%的骨髓增生异常综合征（MDS），淋系肿瘤罕见，少数可见于急性淋巴细胞白血病（ALL），患者以中老年男性为主。 伴有单纯del(20q）的MDS向急性白血病的转化几率低，而伴有单纯del(20q）的其他血液肿瘤生存期也较长，20号染色体长臂缺失片段的大小与生存期及预后密切相关，尤其伴有idic（20q-）/idel（20q）的血液肿瘤通常意味着更短的生存期及预后不良。