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货号FP-584

8,9号染色体着丝粒探针试剂(荧光原位杂交法)

货期:
1个月
探针组分:
CEP8/CEP9双色探针
注册证号:
/
应用癌种:

探针设计

CEP8 橘红色探针、CEP9 绿色探针

临床意义

  • 染色体计数、遗传病与产前辅助诊断、胎儿染色体异常筛查
  • 肺癌
  • 骨髓增生异常性肿瘤MDS
  • 急性髓系白血病AML

8号染色体三体(T8)是一种罕见的染色体数目异常,由于减数分裂或有丝分裂期染色体分离错误或三体自救所致,多见于髓系恶性血液病尤其骨髓增生异常综合征(MDS)患者中。                                     9-三体综合征是继21、18、13-三体综合征之后发生在新生儿中的第4种常染色体异常,新生儿病死率较高。完全型9-三体综合征患者多数在孕早期胚胎停育或流产,约占自然流产的2.4%,而文献报道的病例多为嵌合型9-三体综合征。嵌合型9-三体综合征临床表型与完全型9-三体综合征相似,而临床症状比完全型9-三体综合征更轻,表现为多发畸形,包括生长发育迟缓,球鼻、小眼球等特殊面容,关节畸形,以及关节位置异常和(或)功能异常及其他骨骼发育不良,先天性心脏缺陷,肾脏系统异常,还伴有严重的精神发育障碍。而且嵌合体患者生存期比非嵌合体患者长,低比例嵌合型9-三体综合征的个体可存活到青少年期。嵌合型9-三体综合征患者临床表现随着异常细胞所占比例不同而有所变化,嵌合比例越高,异常表现越明显。当怀疑嵌合型9-三体综合征时,需要使用未培养细胞进行基因检测,以便更准确地反映嵌合型9-三体综合征比例。

针对肺癌的全基因组研究发现,肺癌患者第7和8号染色体均有不同程度的拷贝数变异。

+8在骨髓增生异常综合征中作为唯一染色体改变的比例为11%,约5%患者同时出现附加染色体异常,尤其常见于合并 der (1;7)(q10;p10)、+19 和 + 21 的病例。单纯+8通常被归入中等预后组。但多数研究报道,其向急性髓系白血病转化的发生率较高(38%-62%)。

+8在急性髓系白血病中作为唯一染色体改变的比例为6%,发生率随年龄增长而升高,8 号染色体三体作为唯一异常的急性髓系白血病通常被归入 “中等细胞遗传学风险组”,这在很大程度上基于MRC AML10试验的结果。

参考文献

协和医学杂志, 2023,14(2):299-305.
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