8号染色体三体(T8)是一种罕见的染色体数目异常,由于减数分裂或有丝分裂期染色体分离错误或三体自救所致,多见于髓系恶性血液病尤其骨髓增生异常综合征(MDS)患者中。 9-三体综合征是继21、18、13-三体综合征之后发生在新生儿中的第4种常染色体异常,新生儿病死率较高。完全型9-三体综合征患者多数在孕早期胚胎停育或流产,约占自然流产的2.4%,而文献报道的病例多为嵌合型9-三体综合征。嵌合型9-三体综合征临床表型与完全型9-三体综合征相似,而临床症状比完全型9-三体综合征更轻,表现为多发畸形,包括生长发育迟缓,球鼻、小眼球等特殊面容,关节畸形,以及关节位置异常和(或)功能异常及其他骨骼发育不良,先天性心脏缺陷,肾脏系统异常,还伴有严重的精神发育障碍。而且嵌合体患者生存期比非嵌合体患者长,低比例嵌合型9-三体综合征的个体可存活到青少年期。嵌合型9-三体综合征患者临床表现随着异常细胞所占比例不同而有所变化,嵌合比例越高,异常表现越明显。当怀疑嵌合型9-三体综合征时,需要使用未培养细胞进行基因检测,以便更准确地反映嵌合型9-三体综合征比例。