既往研究表明，SRY基因的缺失、突变、易位和倒位重复可能导致性发育异常（disorderof sexdevelopment，DSD），SRY基因是睾丸决定因子的最佳候选基因，SRY基因的存在并不是睾丸形成的决定因素。对于性发育异常的患者，应常规检测SRY基因，即使无Y染色体，如果SRY阳性，亦应探查性腺。FISH技术通过特定探针实现SRY基因在染色体上的定位，用于判断SRY基因是否易位至X染色体或常染色体而导致其功能丧失，致性发育异常。
