EN

Product Center

产品中心

当前位置：首页 > 产品中心 > PCR系列
货号RP-004

人类MTHFR基因多态性检测试剂盒（PCR-荧光探针法）

货期：
常规现货
规格：
20人份/盒
注册证号：
国械注准20193400492
应用科室：
检测位点：
MTHFR (677C>T)
产品咨询
产品手册下载

临床意义

  • 妇产科
  • 老年科
  • 体检科

中国疾病预防控制中心妇幼保健中心组织的孕期叶酸利用能力检测所提供的增补参考量

MTHFR -妇产1__画板 1_edit.png
 
指南明确指出：MTHFR 677位点TT基因型妇女，可根据个体情况酌情增加补充剂量或延长孕前增补时间
围受孕期增补叶酸预防神经管缺陷指南（2017）
中国临床合理补充叶酸多学科专家共识
 
 
MTHFR基因检测助力预防新生儿出生缺陷
MTHFR -妇产2_画板 1.png
 
围受孕期增补叶酸预防神经管缺陷指南（2017）
叶酸代谢通路关键酶（如MTHFR）的基因突变影响叶酸的吸收和代谢。MTHFR 677位点TT纯合突变及血液叶酸浓度低与血液同型半胱氨酸浓度升高有关，而高同型半胱氨酸血症增加NTDs及其他多种不良妊娠结局的风险；
 
中国临床合理补充叶酸多学科专家共识（2020）
MTHFR 677位点TT纯合突变与高Hcy血症有关，增加NTDs及其他不良妊娠结局的发生风险；
 
 
MTHFR基因检测降低妊娠高血压、习惯性流产风险
综合114项研究，纳入15411例患者和21970例对照的荟萃分析显示：
MTHFR基因突变的孕妇患妊娠高血压的风险显著高于MTHFR未突变者 MTHFR突变HIP风险上升64%！
 
本研究纳入1420个RPL病例和1408个对照（16篇文章）
MTHFR C677T基因多态性与习惯性流产发生风险显著相关；
MTHFR突变使RPL发生风险上升77%~255%！
 
及早检测、及早干预

《H型高血压诊断与治疗专家共识》

MTHFR 677TT基因型是冠心病与脑卒中的独立危险因素，有条件的单位，应该进行基因型检测，以帮助对患者进行危险分层 降压联合叶酸治疗治疗方案：

对无心脑血管病的高血压患者，建议在降压治疗的基础上联合补充叶酸； 对有心脑血管病的患者同样推荐，因为没有证据支持补充叶酸有害；

从治疗依从性以及经济效益比出发对能够耐受者，推荐含有0.8mg叶酸的固定复方制剂降压药物；

如果固定复方制剂使用后血压不能达标，可以联合使用其他种类降压药物，直至血压达标；

 

《中国脑卒中一级预防指导规范》2015

高血压、叶酸缺乏Hcy升高和MTHFR C677T高遗传突变率是中国人群卒中高发的重要原因；

对于既往没有脑卒中和心梗病史的中国高血压患者应该采用降压（如：依那普利）联合叶酸治疗，从而可以减少脑卒中的发生风险

《高血压合理用药指南（第二版）》2017

针对MTHFR基因分型进行血压管理，MTHFR 677TT型由于遗传性HCY升高和叶酸降低，需要更强化的生活方式干预和更高剂量的叶酸干预； 对于伴有血清Hcy升高的高血压人群，更应注意在降压同时补充叶酸，以降低H型高血压患者脑卒中发生率；

TT基因型人群尤其是H型高血压患者需要及时检测该基因，争取能够做到早预防早干预；

中国疾病预防控制中心妇幼保健中心组织的孕期叶酸利用能力检测所提供的增补参考量
 
MTHFR -体检1_画板 1_edit.png
 
指南明确指出: MTHFR 677位点TT基因型妇女，可根据个体情况酌情增加补充剂量或延长孕前增补时间
围受孕期增补叶酸预防神经管缺陷指南(2017)
中国临床合理补充叶酸多学科专家共识
 
  

MTHFR基因是遗传性高同型半胱氨酸血症的病因之一

MTHFR -体检2_画板 1_edit.png
 
 
MTHFR 677TT基因型是冠心病与脑卒中的独立危险因素， 有条件的单位，应该进行基因型检测，以帮助对患者进行危险分层
MTHFR -体检3_画板 1_edit.png
 

 

基因型与心、脑血管疾病MTHFR (C677T)

MTHFR -体检4_画板 1_edit.png
 
 
 
 

样本要求和适用机型

  • 01

    样本要求

    EDTA抗凝全血（紫帽管）3-4ml室外温度小于25℃时，常温运输；室外温度大于25℃时，采用冰袋运输
  • 02

    适用机型

    本试剂盒适用于 ABI 7500 荧光定量 PCR 仪。
    本试剂盒要求仪器使用 FAM、VIC 通道采集不同多态性的 ApoE 基因扩增荧光信号，使用 ROX 通道采集内控基因扩增荧光信号。

产品优势

  • 01

    操作很简便

    所有产品共用一个反应程序，可同时上机检测
  • 02

    运行耗时短

    上机70min可出结果

参考文献

Efficacy of folic acid therapy in primary prevention of stroke among adults with hypertension in China: the CSPPT randomized clinical trial.
H型高血压诊断与治疗专家共识
高同型半胱胺酸血症的诊断、治疗与预防专家共识
高血压合理用药指南（第二版）