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货号FP-002

人类ALK基因融合检测探针（荧光原位杂交法）

货期：
常规，现货
探针组分：
ALK基因双色探针
注册证号：
国械注准20183400004
应用癌种：
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探针设计

ALK基因5’端标记为绿色，长度为700kb； ALK基因3’端标记为橘红色，长度为300kb。

临床意义

  • 头颈肿瘤-甲状腺乳头状癌
  • 肺癌-非小细胞肺癌
  • 消化肿瘤-结直肠癌
  • 泌尿肿瘤-ALK基因易位型肾细胞癌
  • 软组织肿瘤-炎性肌纤维母细胞瘤
  • 其他实体肿瘤
  • 淋巴瘤
近年来有研究认为STRN/ALK基因融合与电离辐射引起的成人型PTC有关，而克唑替尼治疗ALK基因重排阳性的UTC伴肺转移患者取得突破性进展，为甲状腺癌的治疗提供了新的治疗策略。
在非小细胞肺癌中，inv（2）（p21;p23）形成融合基因EML4/ALK是非小细胞肺癌中的一种分子亚型。 单纯依靠临床特征与病理分型选择适宜人群并不能完全包括所有的ALK阳性的NSCLC患者，对于潜在怀疑存在ALK融合变异的患者均可进行ALK融合基因检测。 靶向治疗靶点。
ALK基因重排可见于2~5%结直肠癌。 靶向治疗靶点。
用于诊断ALK易位型肾细胞癌。 伴有VCL-ALK融合基因的肾细胞癌为新近提出的亚型，均发生在具有镰状红细胞倾向的青少年，其形态学及超微结构特征符合肾髓质癌的特点，IHC ALK具有较强表达。 潜在靶向治疗靶点。
68%炎症性肌纤维母细胞瘤都伴有ALK/ROS1易位，90%儿童IMT伴有ALK/R0S1相关易位，可靶向用药治疗。 上皮样炎性肌纤维母细胞性肉瘤是一种新近报道的炎性肌纤维母细胞瘤的亚型，多发生于成年人，男性多见。肿瘤多位于肠系膜，部分病例可位于大网膜和腹膜。 FISH检测显示ALK基因重排，该亚型在临床上具有高度侵袭性，可在术后不久即发生局部复发或转移，并导致患者死亡。
80~88%上皮样纤维组织细胞瘤存在ALK基因重排，形成VCL-ALK、SQSTM1-ALK融合基因。
约60%-85%间变性大细胞淋巴瘤（ALCL）病例表达间变性淋巴瘤激酶（ALK） 融合蛋白，这是由于2号染色体上的ALK基因位点发生断裂且与其他基因融合所致。 ALK基因与其他基因发生融合（ALK阳性）的患者5年生存率远好于ALK阴性患者（约70%vs 30%），且总生存率远好于后者。 染色体易位和ALK的表达已经被WHO规定为ALCL的临床诊断指标之一。且是药物克唑替尼的作用靶标。

参考文献

Rodig SJ, et al. (2009) Clin Cancer Res 15: 5216-23.
Sasaki T, et al. (2010) Eur J Cancer 46: 1773-80.
Von Laffert M, et al. (2013) Lung Cancer 81: 200-6.
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