2016年WHO肾脏肿瘤新增了一些亚型，有独特的细胞遗传学异常，有助于诊断及鉴别诊断。 获得性囊性肾病（ACD）相关性肾细胞癌存在第3号、7号、16号、17号和Y染色体的异常。 透明细胞乳头状肾细胞癌是一种低度恶性少见肿瘤，形态上需与多种具有透明细胞和乳头状结构的肾癌鉴别，包括肾透明细胞癌、乳头状肾细胞癌和Xp11易位性肾癌。 透明细胞乳头状肾细胞癌没有肾透明细胞癌所具有的3p缺失、VHL基因的突变，也没有肾乳头状癌的第7和17号染色体的获得和Y染色体的缺失。 另外，嫌色细胞肾细胞癌的细胞遗传学异常为染色体1/2/6/10/13/17/21发生缺失，这可与嗜酸性肾细胞瘤相鉴别。

检测超二倍体，渉及4/10/17染色体的预后相对较佳。 超二倍体(>50条染色体)占儿童B细胞ALL的25% （为最常见的染色体异常） , 但在成人ALL中仅占7%。