间皮瘤
EWSR1-YY1融合基因可见于间皮瘤。
可用于间皮瘤的辅助诊断。
硬化性上皮样纤维肉瘤
80~90%硬化性上皮样纤维肉瘤存在EWSR1基因重排,形成EWSR1-CREB3L1融合基因。
未确定分化的肿瘤
骨外Ewing肉瘤/外周性原始神经外胚叶瘤(PNET)/胸肺区恶性小细胞肿瘤(Askin瘤)被认为是同一谱系的肿瘤,三者的组织形态、免疫表型、细胞遗传学、分子遗传学具有相似性。现通称为Ewing (尤文)肉瘤。多见于15-30岁青少年,高峰年龄20岁。 男性稍多见。好发于下肢、脊柱旁和胸壁。
尤文肉瘤的诊断和鉴别诊断是病理外检工作中的一个难点,常常需要和其他小圆细胞肿瘤相鉴别,如神经母细胞瘤、淋巴瘤、腺泡状横纹肌肉瘤、促纤维增生性小圆细胞肿瘤、小细胞癌、分化差的滑膜肉瘤等。
在大于90%尤文肉瘤患者(多发于20岁以下)中,EWSR1基因可出现断裂及与多种基因融合;如与FLI1基因融合(85%) 、与ERG基因融合(10%)。
另外,EWSR1与多种伙伴基因融合可见于粘液脂肪肉瘤,促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤,血管瘤样纤维组织细胞瘤,透明细胞肉瘤,骨外粘液软骨肉瘤、软组织肌上皮肿瘤、部分圆细胞/黏液样脂肪肉瘤和恶性间皮瘤中,还有一些非软组织来源的肿瘤如涎腺玻璃样变透明细胞癌、皮肤汗腺腺瘤、涎腺黏液表皮样癌、急性髓系白血病、前B细胞急性淋巴母细胞白血病、母细胞性浆细胞样树状突细胞肿瘤。