黏液样脂肪肉瘤
FUS基因断裂探针可检测FUS基因是否发生断裂及易位。
在黏液性脂肪肉瘤中FUS发生t(12;16)(q13;p11)相互易位;在AML中与ERG基因发生相互易位;在血管瘤样纤维组织细胞瘤中与ATF1基因发生相互易位;在黏液性纤维肉瘤中与CREB3L2发生相互易位。
黏液性纤维肉瘤是指恶性成纤维细胞肿瘤伴不同程度的黏液基质、瘤细胞多形性和突出的弯曲血管,旧称黏液型恶性纤维组织细胞瘤。是老年人最常见的肉瘤之一,发病年龄60-80岁,20岁以下极其罕见。主要与低度恶性纤维黏液样肉瘤、黏液样脂肪肉瘤、黏液性神经纤维瘤、黏液瘤或浅表血管黏液瘤等鉴别。
低度恶性纤维黏液样肉瘤罕见,又称伴巨菊形团的玻璃样变梭形细胞肿瘤。好发于中青年,中位年龄34岁。主要与孤立性纤维性肿瘤、黏液性纤维肉瘤鉴别。肿瘤具有特征性FUS-CREB3L2或FUS-CREB3L1基因融合。
可用于辅助诊断软组织肿瘤,包括黏液性脂肪肉瘤,黏液性纤维肉瘤,血管瘤样纤维组织细胞瘤,低度恶性纤维黏液样肉瘤,急性髓系白血病。
低级别纤维黏液肉瘤
应用于低度恶性纤维黏液样肉瘤(low grade fibromyxoid sarcoma) 。
96%的低度恶性纤维黏液样肉瘤出现特征性FUS/CREB3L2基因融合,而这种基因融合在其他纤维或黏液性肿瘤中未检测到。
硬化性上皮样纤维肉瘤
10~20%硬化性上皮样纤维肉瘤存在FUS基因重排,形成FUS-DDIT3、FUS-CREB3L1、FUS-CREB3L2融合基因。