横纹肌肉瘤(rhabdomyosarcoma, RMS)是儿童软组织肿瘤中常见的一种恶性肿瘤,预后与肿瘤原发部位、病理分型及病变范围(分期)相关。其中腺泡型及多形型预后差,胚胎型预后中等。
70%~80%的 腺 泡 型 橫 纹 肌 肉 瘤 ( ARMS) 中 可 检 测 到 特 异 性 染 色 体 易 位 t(2;13)(q35;q14)和t(1;13)(p36;q14),两种易位分别形成相应的融合基因PAX3-FKHR和PAX7-FKHR;而在胚胎型横纹肌肉瘤中未见这两种染色体易位。
另外,通过组织学分析很难进行ARMS与一些小圆细胞肿瘤的鉴别,因此,FKHR (FOXO1) 重排检测有利于对横纹肌肉瘤进行分型。