2016版《WHO泌尿男性生殖系统肿瘤分类》新增了遗传性平滑肌瘤病肾细胞癌综合征相关性肾细胞癌(HLRCC-RCC)、MiT家族易位性肾细胞癌(包括Xp11易位型肾细胞癌和t(6;11)易位型肾细胞癌)等6种肾脏肿瘤类型。
t(6;11)易位导致MALAT1和TFEB基因形成融合,可见于90~100%t(6;11)易位型肾细胞癌。
TFEB易位肾癌具有经典的形态学特征:假菊形团样结构、两种细胞、基底膜样物质、砂粒体、色素等。t(6;11)肾癌与Xp11易位型肾细胞癌形态学上有重叠,其形态也可以类似于其他肾肿瘤,包括透明细胞癌、嫌色细胞癌和上皮样血管平滑肌脂肪瘤等。IHC表达TFEB、HMB45、MelanA和cathepsin K。
该肿瘤具有惰性的生物学行为,50例报道中仅4例出现转移。