宫内膜间质细胞瘤（ESS）是一种罕见的子宫间质肿瘤。
ESS中发现t（10;17）（q22;p13）基因重排，该基因重排导致YWHAE与2个高度同源基因NUTM2A和NUTM2B中的一个基因形成框内融合。
伴YWHAE-NUTM2A和YWHAE-NUTM2B基因融合的子宫内膜间质瘤较伴JAZF1-SUZ12基因重排的ESS组织学级别更高，更具侵袭性。
透明细胞肉瘤是发生于儿童的罕见恶性肿瘤，起源不明，患者平均年龄36个月。
2016版WHO指南更新了其分子遗传学改变，约13%-25%的肿瘤具有t(10;17)(q22;p13)易位，产生YWHAE-FAM22融合基因，该基因也存在于一部分高级别子宫内膜间质肉瘤中。ALK具有较强表达。
该基因可激活cyclin D1的表达，因此肿瘤高表达CCND1可作为其诊断标志物。
