脂肪肉瘤是成人最常见的恶性软组织肿瘤之一,占软组织肉瘤的10%左右。组织学上分为高分化、去分化、黏液样、圆形细胞和多形性五型,而根据其细胞和分子生物学特征可分为三大类:高分化去分化型,黏液圆细胞型,多形性型脂肪肉瘤。
高分化与良性脂肪性肿瘤以及去分化与恶性梭形多形未分化肿瘤的鉴别比较困难。研究证实,高分化去分化型脂肪肉瘤具有特征性环状和/或巨大标记染色体,都有12q13-15区域的扩增,FRS2基因(Fibroblast growth factor receptor substrate 2)位于12q13-15区,FRS2基因状态结合MDM2基因和CDK4基因状态,是高分化脂肪肉瘤的常见异常。