腺泡状横纹肌肉瘤（Alveolar RMS）中存在特征性融合基因异常，如PAX3-FOXO1(t (2;13) (q35;q14) ，65%发生率)、PAX7-FOXO1 (t (1;13)(p36;q14)，20%发生率)、 PAX3-AFX (t (x;2)(q13;q35))。 腺泡状横纹肌肉瘤主要与腺癌、血管肉瘤、滑膜肉瘤、腺泡状软组织肉瘤、Ewing肉瘤 、淋巴瘤和小细胞癌等鉴别。 PAX3基因断裂探针可用于检测其是否与伙伴基因发生融合。 儿童伴有PAX融合阳性预后特别差。