用于软组织BCOR-CCNB3基因融合相关的去分化圆细胞肉瘤(非尤文氏)、婴儿原始粘液样间叶肿瘤诊断。
在肉瘤中的发生率约为24/594。约占EWSR1断裂阴性的小圆细胞肉瘤的10%。多发生于骨(7/10) ,中轴骨部位(脊椎/骨盆)的预后差。免疫组化CCNB3(100%)、BCL2(90%)、 CD99 (60%) 。
BCOR易位阳性肉瘤预后较其他尤文肉瘤好。需要注意: BCOR和CCNB3都位于X染色体,且仅相距9M,距离太近,阳性信号点不易分开,不建议用融合探针,建议用BCOR断裂探针,但也需注意阳性信号可能分不开。
另外,除了CCNB3外,目前发现BCOR还可 与MAML3和ZC3H7B等基因融合,用BCOR断裂探针检测会更合适。