辅助诊断KMT2A::AFF1融合的急性白血病。人KMT2A/MLL基因的染色体重排与新发及治疗诱导的婴儿、儿童和成人急性白血病相关。 研究显示，KMT2A的伙伴基因多达100多种，七种最常见的TPG和PTD占KMT2A 所有重组的90%以上。这七个最常见的TPG为AFF1、MLLT3、MLLT1、MLLT10、ELL、AFDN、EPS15 。在ALL患者中，KMT2A::AFF1占比为56.5%； 在多中心临床试验COG P9407的研究中，对209例婴儿患者（199例符合治疗标准）进行分析，其中75.1%患KMT2A-R型ALL；24.9%患KMT2A胚系（KMT2A-G）ALL。KMT2A-R患儿中，49.7%（78例）检测出伴侣基因AFF1，21.0%（33例）检测出MLLT1，8.9%（14例）检测出MLLT3，12.7%（20例）检测出非AFF1/MLLT1/MLLT3的“其他”伴侣基因。不同KMT2A亚型患儿的5年无事件生存率分别为：MLLT1 （25±9%），AFF1（34±7%），“其他”（40±14%），MLLT3 （68±17%），KMT2A-G（ 69±9%），且各组间存在极显著差异（P<0.0001），另外，单变量和多变量分析结果表明KMT2A-R亚型（AFF1、MLLT1、‘Other’）存活率显著降低； 在ALL的细胞遗传学和分子预后风险分层中，KMT2A重排：t(4;11)或其他属于预后不良组

辅助诊断KMT2A::AFF1融合的急性白血病。人KMT2A/MLL基因的染色体重排与新发及治疗诱导的婴儿、儿童和成人急性白血病相关。 研究显示，KMT2A的伙伴基因多达100多种，七种最常见的TPG和PTD占KMT2A 所有重组的90%以上。这七个最常见的TPG为AFF1、MLLT3、MLLT1、MLLT10、ELL、AFDN、EPS15 。在AML患者中，KMT2A::AFF1占比为0.8%； 在AML的细胞遗传学和分子预后风险分层中，除MLLT3::KMT2A属于预后中等组，其他KMT2A重排属于预后不良组；