FGFR1重排的肿瘤患者对第一代TKI(伊马替尼)治疗无反应,预后较差,积极的化疗和 HSCT 被认为是最好的治疗选择。培米替尼是一种 FGFR 抑制剂,目前已有临床试验证明培米替尼对伴 FGFR1 重排的 M/LN-Eo 患者具有较好的疗效。对于髓系或淋系肿瘤伴显著嗜酸粒细胞增多的患者,应常规进行PDGFRA、PDGFRB、FGFR1、JAK2、FLT3、ABL1等TK基因重排检测,以确认是否为MLN-TK,从而采用TKI靶点药物治疗。
2008年WHO将具有PDGFRA、PDGFRB或FGFR1基因断裂异常,伴嗜酸性粒细胞增多的髓系和淋巴系肿瘤独立成一个新类“Myeloid/lymphoid neoplasms with eosinophilia associated with rearrangements of PDGFRA, PDGFRB,or FGFR1”。 这类患者具有PDGFRA 基因重排、PDGFRB 重排或 FGFR1重排,即使不伴有BCR/ABL融合基因,依然对酪氨酸激酶抑制剂伊马替尼(imatinib)治疗敏感,治疗后完全缓解率高。
含有ABL族融合基因的Ph-like ALL是一个重要的亚群,包括ABL1、ABL2、PDGFRA、PDGFRB、CSF1R和LYN等ABL族基因的重排,约占全部Ph-likeALL的10%(在儿童中占17%,青少年9%,年轻人10%和老年人9%)