在弥漫性大B NHL中,BCL6 基因可与多种基因发生相互易位 ,发生率为20-40%;在滤泡性淋巴瘤中发生率为5-15%。BCL6基因断裂是独立的评价生存率和康复率的检测指标。
BCL6基因断裂可与MYC基因断裂和BCL2基因断裂用于双/三重打击淋巴瘤的诊断。
5%-10%的弥漫大B细胞淋巴瘤患者存在MYC基因断裂,生存期明显短于正常患者,5年PFS和0S分别为31%-66%和33%-72%。
2016年版WHO分类“高级别B细胞淋巴瘤,非特殊型”取代了2008年版“B细胞淋巴瘤,特征介于弥漫大B细胞淋巴瘤和Burkitt淋巴瘤之间不能分类型”。其包括了以下两类高级别B细胞淋巴瘤;(1)所有双重打击的B细胞淋巴瘤(即伴有MYC重排和BCL2和/或BCL6重排的高级别B细胞淋巴瘤),不管形态学是弥漫性大B细胞淋巴瘤还是Buritt样均归至该类;(2)形态学介于弥漫性大B细胞淋巴瘤和Burkitt淋巴瘤之间的病例。
t(11;14)(q13;q32)发生于75%套细胞淋巴瘤(MCL)中,可用于辅助诊断此种肿瘤。t(14;18)易位发生于85%滤泡性淋巴瘤(FL)及1/3的弥漫性淋巴瘤(DL),预后较差。
伯基特淋巴瘤形态学上提示为典型的年龄、形态和免疫表型,假如这3个特点里任何一个是不典型的或有滤泡性淋巴瘤病史,且伴有MYC基因断裂和BCL2基因断裂,应诊断为介于Burkitt/DLBCL之间的灰区淋巴瘤。
MYC基因断裂异常发生于5%B-ALL患者中, 可与多个基因融合。
约75%的成熟B细胞急淋患者形态上表现为FAB ALL-L3, 往往伴有典型的t(8:14)(q24;q32)。
MYC基因断裂异常意味着预后极差,对化疗药物耐药和疾病迅速发展。