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货号FP-247

p53/RB1/ATM/CSP12/D13S25/6/6q21/IGH基因探针试剂(荧光原位杂交法)

货期:
常规,现货
探针组分:
p53/CEP17双色探针 RB1/ATM双色探针 D13S25/CEP12双色探针 6q21/CEP6双色探针 IGH双色探针
注册证号:
鄂汉械备20190936号
应用癌种:

探针设计

P53基因(17p13.1)标记为橘红色,长度为185kb; 17号染色体着丝粒(CEP17)标记为绿色。 RB1基因(13q14.2)标记为橘红色,长度为325kb; ATM基因(11q22.3)标记为绿色,长度为500kb。 D13S25基因位点(13q14.3)标记为橘红色,长度为250kb; 12号染色体着丝粒(CEP12)标记为绿色。 6q21段标记为橘红色,长度为200kb; 6号染色体着丝粒(CEP6)标记为绿色。 IGH基因近着丝粒端标记为橘红色,长度为410kb; IGH基因近端粒端标记为绿色,长度为530kb。

临床意义

  • 慢性淋巴细胞白血病CLL
  • 多发性骨髓瘤MM
13q缺失(RB1位于此位点)是CLL最常见的染色体异常,40%-60%的CLL出现该异常,单纯 del(13q14)常于 BinetA 期时出现,预后较好,或与正常核型患者相似;中位生存期(MS)133 个月,无治疗生存期(TFS)最长达 92 个月。若伴有+12、11q-等其它染色体异常,则预后通常较差。ATM 缺失的发生率为 12%-20%,一些患者即便在初诊时没有 ATM 缺失,但随着疾病进展,可出现 ATM 的缺失,提示 ATM 的缺失与 CLL 进展密切相关。 P53缺失在B-CLL中发生率约为17%;该类患者对于传统单药化疗效果较差,生存期较短。 对于具有del(17p)的CLL患者对于含有阿伦单抗(anti-cd52)的治疗方案较为敏感。 对于经过FISH检测不具有del(17p)和del(11q)的CLL患者推荐进行传统化疗±免疫治疗。
IGH基因断裂及易位类型复杂,涉及多种基因,常见于ALL/MM/淋巴瘤。 可用于检测IGH基因是否出现异常及微小残留病灶检测。 IGH基因断裂可作为骨髓瘤细胞恶性克隆的标志,不受临床分期和免疫类型的影响,可作为确诊MM的有利依据之一。 P53缺失在新发MM中有1/3的发生率。

参考文献

Chin Med J (Engl). 2017 Jan 20;130(2):135-142.
中国慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤的诊断与治疗指南(2022年版) NCCN Guidelines Version 3.2022 Chronic Lymphocytic Leukemia/Small Lymphocytic Lymphoma
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