13q缺失(RB1位于此位点)是CLL最常见的染色体异常,40%-60%的CLL出现该异常,单纯 del(13q14)常于 BinetA 期时出现,预后较好,或与正常核型患者相似;中位生存期(MS)133 个月,无治疗生存期(TFS)最长达 92 个月。若伴有+12、11q-等其它染色体异常,则预后通常较差。ATM 缺失的发生率为 12%-20%,一些患者即便在初诊时没有 ATM 缺失,但随着疾病进展,可出现 ATM 的缺失,提示 ATM 的缺失与 CLL 进展密切相关。
P53缺失在B-CLL中发生率约为17%;该类患者对于传统单药化疗效果较差,生存期较短。
对于具有del(17p)的CLL患者对于含有阿伦单抗(anti-cd52)的治疗方案较为敏感。
对于经过FISH检测不具有del(17p)和del(11q)的CLL患者推荐进行传统化疗±免疫治疗。
IGH基因断裂及易位类型复杂,涉及多种基因,常见于ALL/MM/淋巴瘤。
可用于检测IGH基因是否出现异常及微小残留病灶检测。
IGH基因断裂可作为骨髓瘤细胞恶性克隆的标志,不受临床分期和免疫类型的影响,可作为确诊MM的有利依据之一。
P53缺失在新发MM中有1/3的发生率。