腺样囊腺癌(adenoid cystic carcinoma)具有导管上皮和肌上皮双向分化,主要与多形性腺瘤、基底细胞腺瘤和腺癌、 上皮-肌上皮癌、多形性低度恶性腺癌等相鉴别。
约50%的腺样囊腺癌可出现特异的MYB-NFIB融合基因异常,在其他的涎腺肿瘤或非涎腺肿瘤中未见此融合基因异常。MYB蛋白表达常见于腺样囊腺癌中(约80%),但特异性较差(约14%也表达于非涎腺肿瘤中)。
MYB/NFIB融合基因可见于30%-50%囊腺癌,可用于腺样囊腺癌的辅助诊断。
NFIB基因断裂用于腺样囊腺癌的辅助诊断。