CRTC-MAML2融合存在于肺、宫颈、甲状腺和口腔的粘液表皮样癌以及皮肤透明细胞汗腺癌中。尤其在肺粘液表皮样癌中,不伴有EGFR突变时,临床对吉非替尼敏感,提示了其可能与CRTC-MAML2有关,也为其他部分粘液表皮样癌的治疗提供了一种可能。
粘液表皮样癌主要与Warthin瘤伴鳞状化生、多形性腺瘤伴鳞状化生、皮脂腺或肿瘤伴鳞状化生、鳞状细胞癌、低分化腺癌等相鉴别。
约50%粘液表皮样癌有特征性的t(11;19)易位,导致形成MAML2-CRTC1(MECT1)融合蛋白。而阴性易位的黏液表皮样癌被认为是腺鳞癌的一类独特亚型。