iAMP21指21号染色体中出现涉及多个增殖、扩增、倒位和缺失的结构异常,在2003年被首次提出,研究发现iAMP21-ALL患儿与年龄较大、白细胞计数较低、高复发风险和不良预后相关,而加强化疗强度可明显改善患者的预后,因此,2016年世界卫生组织(WHO)白血病分型中建议将伴iAMP21-ALL作为新的B-ALL亚型。
FISH等检测结果表明,RUNX1通常在iAMP-ALL的扩增区域内,因此利用RUNX1探针进行FISH检测是目前较为可靠的检测方法。
目前广泛应用的诊断标准:采用RUNX1探针,FISH方法在间期细胞核内发现5个或5个以上的RUNX1基因拷贝,或在中期分裂细胞的1条染色体上发现≥3个RUNX1拷贝。