FISH检测MYB、RREB1、CCND1和9p21(P16)、8q24(MYC)/10q23(PTEN)可更全面鉴别 Spitz 痣与 Spitz 痣样黑色素瘤、非典型Spitz 肿瘤、黑色素瘤。
在Spitz 痣样黑色素瘤中,9p21纯合缺失和前哨淋巴结状态与肿瘤往前哨淋巴结以外区域浸润发展相关;9p21纯合缺失还与组织学表现为更严重的细胞不典型异常、上皮样细胞形态、真皮细胞核分裂个数和更差的预后都相关。
经典的儿童黑色素瘤较Spitz 痣样黑色素瘤相比,表现更为复杂的分子异质性。
普遍认为,11q13(CCND1)和8q24(MYC)拷贝数变化与预后相关。
8q24(MYC)/10q23(PTEN)可为患者预后提供判断。