t(9;22)(q34;q11)导致BCR-ABL1融合,是慢性髓性白血病(CML)的遗传标志,在急变期,CML患者表现出额外的染色体异常,包括inv(3)(q21q26)/GATA2-MECOM,且该类患者对酪氨酸激酶抑制剂治疗(TKI)的反应较差。
MECOM重排在髓系肿瘤中经常发生,并且与预后不良有关。
然而,只有 inv(3)(q21q26.2)和t(3;3)(q21;q26.2),经典的MECOM重排导致RPN1-MECOM重排,从而导致MECOM过表达和GATA2单倍体不足,定义了急性髓性白血病(AML)的不同亚型,并作为基于当前世界卫生组织分类的骨髓增生异常综合征的推定证据。