人KMT2A/MLL基因的染色体重排与新发及治疗诱导的婴儿、儿童和成人急性白血病相关。辅助诊断KMT2A::MLLT1融合的急性白血病。
研究显示,KMT2A的伙伴基因多达100多种,七种最常见的TPG和PTD占KMT2A 所有重组的90%以上。这七个最常见的TPG为AFF1、MLLT3、MLLT1、MLLT10、ELL、AFDN、EPS15 。在ALL患者中,KMT2A::MLLT1占比为18.5%。
多中心临床试验COG P9407的研究中,对209例婴儿患者(199例符合治疗标准)进行分析,其中75.1%患KMT2A-R型ALL;24.9%患KMT2A胚系(KMT2A-G)ALL。KMT2A-R患儿中,49.7%(78例)检测出伴侣基因AFF1,21.0%(33例)检测出MLLT1,8.9%(14例)检测出MLLT3,12.7%(20例)检测出非AFF1/MLLT1/MLLT3的“其他”伴侣基因。不同KMT2A亚型患儿的5年无事件生存率分别为:MLLT1 (25±9%),AFF1(34±7%),“其他”(40±14%),MLLT3 (68±17%),KMT2A-G( 69±9%),且各组间存在极显著差异(P<0.0001),另外,单变量和多变量分析结果表明KMT2A-R亚型(AFF1、MLLT1、‘Other’)存活率显著降低。
在ALL的细胞遗传学和分子预后风险分层中,KMT2A重排:t(4;11)或其他属于预后不良组;
人KMT2A/MLL基因的染色体重排与新发及治疗诱导的婴儿、儿童和成人急性白血病相关。辅助诊断KMT2A::MLLT1融合的急性白血病。
研究显示,KMT2A的伙伴基因多达100多种,七种最常见的TPG和PTD占KMT2A 所有重组的90%以上。这七个最常见的TPG为AFF1、MLLT3、MLLT1、MLLT10、ELL、AFDN、EPS15 。在AML患者中,KMT2A::MLLT1占比为4.2%。
在AML的细胞遗传学和分子预后风险分层中,除MLLT3::KMT2A属于预后中等组,其他KMT2A重排属于预后不良组;