约91%的费城染色体样急性淋巴细胞白血病(Ph-like ALL)可有激酶激活的变异,其基因异常可分为七大类,Type II型为EPOR重排或JAK2重排,占比约18%;
不同基因异常的Ph-like ALL预后不同,EPOR重排或JAK2重排的预后最差,EPOR重排导致C端截断的EPOR突变体的过表达,导致JAK-STAT信号通路异常激活,EPOR重排患者对JAK-STAT抑制剂具有敏感性,EPOR的融合伙伴基因包括IGH和IGK;
EPOR重排在Ph-like ALL属于高危类,复发率高;
EPOR重排可用的药物为鲁索利替尼。