急性巨核细胞白血病(AMKL) 可由几种分子驱动。AMKL见于三个临床组：唐氏综合征患儿、无唐氏综合征的儿童和成人患者。诊断AMKL需要检测巨核细胞分化标记物，以及新描述的见于AML伴其他遗传学改变定义亚型“CBFA2T3::GLIS2”相关的“RAM免疫表型”。CBFA2T3/GLIS 对应核型常为：inv(16)(p13;q24)，20-30%急性巨核细胞白血病（AMKL）患者会发生这种融合，截至目前至少有20例报道，多发生于儿童。 预后较差。AMKL与CBFA2T3 :: GLIS2相关，这是一种伴有其他明确遗传改变的 AML 亚型。