在产前诊断中，产前FISH可快速精准检测胎儿染色体数目异常，为超声异常、高龄、无创检测高风险孕妇提供关键诊断信息，辅助临床决策与孕期管理。主要应用如下：
(1)确定异常染色体的来源：对于核型分析较难归类的环状染色体、双随体双着丝粒的标记染色体、染色体附加片段及染色体重排等，可用FISH探针进一步证实染色体的带型,确定异常染色体的来源。
(2)基因定位：利用特异的FISH探针与分裂中期细胞DNA进行原位杂交，不仅可以定位特定基因或DNA片段在染色体上的位置,还可以根据不同颜色的杂交信号的相对位置，确定两种或以上的基因在染色体上的排列次序。
(3)产前诊断：对胎儿常见的13、18、21、X、Y等染色体非整倍性异常进行快速产前诊断。
(4)辅助染色体病的诊断：对产前(或出生后)核型分析或其他分子细胞遗传学检测(如染色体微阵列分析)所提示的异常进行验证。
(5)补救分析：对细胞培养失败或孕周过大需快速诊断染色体数目的孕妇进行补救检测，及时辅助临床决策；
（7）嵌合体诊断“金标准”：核型及CMA或CNV-seq均不能明确诊断嵌合体异常患者，用FISH检测进一步验证确认。
