5q长臂缺失是AML和MDS中最为常见的染色体异常之一；5号染色体异常约占与治疗相关的MDS的40%以上。 5q内部出现缺失（5q31-q33）出现于10-15%的MDS患者中，预后较好。 5q缺失综合征是2000年WHO新增的一种独立的分子类型，女性患者居多，预后较佳。 沙利度胺对5q缺失异常者效果很好。在使用前和使用过程中需检测5q缺失和p53基因的突变情况。
5q长臂缺失是AML和MDS中最为常见的重排。
