在急性早幼粒细胞白血病(APL)患者中检测到NPM1/RARA融合。该融合基因由染色体易位t(5;17)(q35;q21)形成,导致NPM1基因与RARA基因融合。研究表明,该亚型APL患者对全反式维甲酸(ATRA)和砷剂(As₂O₃)等靶向治疗敏感。