IGH 基因定位于人类染色体14q32区域，是 B 淋巴细胞发育分化过程中的关键基因位点。IGH 基因断裂与染色体易位在约 50% 的 B 细胞非霍奇金淋巴瘤（B-NHL）中高频发生，同时也广泛见于多种其他亚型淋巴瘤。该位点染色体结构极不稳定，易发生基因重组与片段交换，可与基因组中50 余种不同靶基因发生双向或单向染色体相互易位，通过激活原癌基因、干扰抑癌基因表达，驱动淋巴细胞恶性转化，是 B 细胞淋巴瘤发生发展最核心的遗传学始动事件之一，也是疾病分型、诊断及预后判断的重要分子基础。

在ALL中，IGH与C-MYC发生相互易位的比例最高。
在T-ALL和B-ALL中，IGH与其他基因的易位异常也较为常见。

IGH基因断裂及易位类型复杂，涉及多种基因，常见于ALL/MM/淋巴瘤。
可用于检测IGH基因是否出现异常及微小残留病灶检测。
IGH基因断裂可作为骨髓瘤细胞恶性克隆的标志，不受临床分期和免疫类型的影响，可作为确诊MM的有利依据之一。