MYC重排在DLBCL中发生率为8%-14%,其中高达50%的MYC易位涉及非免疫球蛋白基因,包括BCL6、PAX5和IKZF1等,且发生MYC易位的患者预后较差。除此以外,MYC重排是伯基特淋巴瘤的分子特征,伙伴基因以IGH为主,少数情况可见MYC/IGL和MYC/IGK。
MYC基因断裂异常发生于5%B-ALL患者中, 可与多个基因融合。 约75%的成熟B细胞急淋患者形态上表现为FAB ALL-L3, 往往伴有典型的t(8:14)(q24;q32)。 MYC基因断裂异常意味着预后极差,对化疗药物耐药和疾病迅速发展。
MYC重排是新发多发性骨髓瘤中常见的**继发性遗传学异常**,发生率约8%~13.7%,与高肿瘤负荷、溶骨性病变、IgA型骨髓瘤及三体核型相关,是**独立不良预后因素**,可显著缩短患者无进展生存与总生存,且不影响常规一线治疗总体缓解率,但会降低深度缓解比例、缩短至下次治疗时间;单独MYC重排的预后差于传统单一高危细胞遗传学异常,与1q21扩增共存时构成**超高危双打击表型**,预后极差,将其纳入风险分层模型可显著提升预后预测效能,是优化多发性骨髓瘤危险分层与指导个体化治疗的重要标志物。