用于17p缺失及13q缺失检测。约10%的新诊断多发性骨髓瘤患者携带17p缺失,复发患者携带率显著升高,研究表明,携带17p缺失的患者通常表现为侵袭性临床特征,诊断时多为晚期疾病,中位总生存期(OS)约为2-3年,无进展生存期(PFS)也明显缩短;13q缺失在多发性骨髓瘤中的发病率约为45%-60%,该类患者对常规化疗方案的反应率相对较低,预后差。
13q缺失是CLL中最常见的遗传学异常,总发生率约50%–60%,其中单纯13q缺失(作为唯一异常)多见于低危患者,通常提示病程惰性、预后较好,但13q缺失存在显著异质性,缺失片段大小、累及基因数量、伴发其他高危异常(如17p‑)会明显改变其临床表型,可导致疾病进展加速、治疗需求提前;17p缺失是CLL中最关键的高危遗传学异常,与化疗耐药、疾病快速进展、生存期显著缩短密切相关,BCL-2抑制剂(如维奈克拉)等靶向治疗方案可改善患者生存。