血液肿瘤FISH检测项目 | ||||||
样本要求:穿刺骨髓血,肝素钠(绿头)或EDTA(紫头)抗凝管一管3-4ml,离体后48小时内4℃低温送达实验室 | ||||||
急性髓细胞性白血病(AML) | □AML1/ETO基因融合 | □PML/RARA基因融合 | □RARA基因重排 | □CBFB基因重排 | □CBFB/MYH11基因融合 | |
□MLL基因重排 | □P53基因缺失 | □NUP98基因断裂 | □DEK-NUP214基因融合 | |||
□KMT2A/MLLT3基因融合 | □PICALM/MLLT10基因融合 | |||||
慢性粒细胞性白血病(CML) | □BCR/ABL基因融合 | □ASS基因缺失 | □8号染色体扩增 | |||
MPN伴嗜酸性粒细胞增多症 | □PDGFRB基因重排 | □JAK2基因断裂 | □CHIC2基因缺失(PDGFRA断裂) | |||
急性淋巴细胞性白血病(ALL) | □ETV6(TEL)/AML1基因融合 | □BCR/ABL基因融合 | □MLL基因重排 | □MYC基因重排 | ||
□E2A(TFC3)基因重排 | □TCF3/PBX1基因融合 | □TCF3/HLF基因融合 | □P16基因缺失 | □4,10,17号染色体套餐 | ||
□ABL1基因断裂 | □ABL2基因断裂 | □CSF1R基因断裂 | □PDGFRB基因断裂 | □EPOR基因断裂 | ||
□CRLF2基因断裂 | □JAK2基因断裂 | □P2RY8基因断裂 | □MEF2D基因断裂 | □ZNF384基因断裂 | ||
□ALL组合套餐(CEP4、CEP10、CEP17、ETV6(TEL)/AML1、MLL、BCR/ABL) | ||||||
慢性淋巴细胞性白血病(CLL) | □CLL组合套餐(RB1、ATM、P53、D13S319、CEP12) | |||||
□RB1/ATM缺失 | □P53基因缺失 | □ATM基因缺失 | □13q缺失 | □MYC基因扩增 | ||
□6q缺失 | □12号染色体 | □BCL2/IGH基因融合 | ||||
骨髓增生异常综合症(MDS) | □5q缺失(EGR1/D5S630) | □5q缺失(CSF1R/D5S630) | □7q缺失(D7S486/CEP7) | □7q缺失(D7S522/CEP7) | □20q缺失(D20S108) | |
□8号染色体扩增 | □Y染色体缺失 | □EVI基因断裂 | ||||
□MDS男性套餐(EGR1/D5S630、CSF1R/D5S630、D7S486/CEP7、D7S522/CEP7、D20S108、CEP8、X/Y) | ||||||
□MDS女性套餐(EGR1/D5S630、CSF1R/D5S630、D7S486/CEP7、D7S522/CEP7、D20S108、CEP8) | ||||||
嗜酸粒细胞增多症 | □PDGFRA基因重排检测 | □PDGFRB基因重排检测 | □FGFR1基因重排检测 | |||
多发性骨髓瘤(MM) | □CD138磁珠富集(此项目不单做,MM检测选做) | |||||
□MM组合套餐1(P53、RB1、1q21、1P32、IGH) | ||||||
□MM组合套餐2(FGFR3/IGH、CCND1/IGH、MAFB/IGH、MAF/IGH、CCND3/IGH) | ||||||
□RB1缺失 | □1q21扩增 | □1q21及1p32异常检测 | □13q14/13q34缺失 | □P53基因缺失 | ||
□IGH基因断裂 | □CCND1/IGH基因融合 | □MAF/IGH基因融合 | □FGFR3/IGH基因融合 | □MAFB/IGH基因融合 | ||
□CCND3/IGH基因融合 | ||||||
慢性粒-单核细胞白血病(CMML) | □TET2/CEP4 | □NF1基因缺失 | □ETV6/CEP12 | |||