为进一步提高相关肿瘤诊疗规范化水平，保障医疗质量与安全，国家卫生健康委员会组织对原发性肺癌等18个肿瘤病种诊疗规范进行了修订，形成了相关肿瘤诊疗规范（2018年版）。

康录生物将对这些肿瘤诊疗规范中涉及FISH检测的相关内容进行解析，今天我们首先了解下成人慢性粒细胞白血病诊疗规范(2018年版)。

慢性髓性白血病（CML，常称为慢性粒细胞白血病）是骨髓造血干细胞克隆性增殖形成的恶性肿瘤，常以外周血白细胞异常升高及中性、晚幼粒及成熟粒细胞、嗜酸性粒细胞、嗜碱性粒细胞增多为其特征。95%以上的患者具有Ph染色体，所有的CML都有BCR和ABL1基因重排。

遗传学证据是确定CML诊断的必备条件。细胞遗传学检查发现Ph染色体或BCR、ABL1基因重排（bcr/abl1融合基因）存在均可确定CML的诊断。常规细胞遗传学检查是最常用的检测手段，95%的患者常规染色体分析可发现Ph染色体而明确诊断，部分患者可检测到Ph染色体以外的核型异常。荧光原位杂交(FISH)是一项敏感、精确的检测BCR、ABL1基因重排技术，部分核型正常的患者采用FISH方法证实BCR/ABL1重排明确诊断。

变异型Ph染色体：见于5%的患者，往往形成复杂易位（累积3条或以上染色体），除Y染色体以外其他染色体均可累及。在变异型Ph染色体中，22q−存在，但缺失的部分易位至9号染色体以外染色体，或形成累及9、22、其他染色体的复杂遗传物质互换。高分辨率技术(High-resolution techniques)分析显示，无论经典还是复杂的Ph染色体， 9q34与22q11融合是Ph染色体形成的根本。

隐匿性Ph染色体： 9q34与22q11互换易位，9q34易位至22q11形成光学显微镜下22q-、9q+，光学显微镜下22q-是Ph染色体的辨认标志，少数情况下，易位后22q-相比经典型在光镜下加长而无法辨认，即所谓隐匿性Ph染色体，此时通过显带技术和分子学方法明确BCR-ABL的重排。

慢性期大约70%患者为经典Ph染色体，20%患者合并有其他染色体异常，包括−Y、+8、 22q−、+Ph等，-Y在60岁以上正常人群比例为10%。

在一些稀有BCR-ABL1融合类型（如b2a3）患者中，采用传统的核型分析和RT-PCR技术均显示阴性结果，FISH结果显示ABL基因非典型插入到22号染色体BCR基因中，BCR-ABL融合阳性，诊断为CML，接受伊马替尼400mg/day，治疗6个月后，采用FISH进行检测，完全细胞遗传学反应。如果该患者仅进行核型分析和RT-PCR检测，不进行FISH检测，将不能确诊CML和及时的伊马替尼治疗，严重耽误治疗时机。

Duan MH et al. Leuk Res.2017 Aug;59:8-11.

所以，为了保证CML患者不漏诊以及准确监测治疗效果，均需要FISH检测。康录生物快速FISH探针采用非重复序列设计原理，具有以下特点：第一、快速：杂交时间短，可根据临床需求自由选择2-16小时杂交，快速FISH探针在出现需要复检的情况时能迅速完成，大大降低临床科室和患者等待结果的时间。第二、特异性高，杂交信号精准定位，非特异性的杂交信号少。第三、灵敏度高，针对临床上的微小残留病灶的检测优势较传统探针好。BCR-ABL检测结果如下图：